哈尔滨肿瘤全外显子测序(组织) - 巴彦万核医学检测中心
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已完成手术，希望后续能密切监控复发风险，评估治疗效果的人士。
- 对多种治疗方案感到困惑，希望获得更个体化用药指导参考的人士。
- 标准治疗效果不佳，希望寻找更多潜在治疗路径和药物选择的人士。
- 有家族肿瘤史，希望了解自身肿瘤是否与遗传相关的人士。
- 在哈尔滨等大城市就医，主治人员建议进行深入基因分析的人士。
- 希望为未来的病情变化或新药机会，提前保存一份完整的基因图谱。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤想象成一个复杂的建筑，这项检查就是对整个建筑的核心图纸区域进行精确扫描。它能全面检查近2万个基因的功能区，发现如墙体裂缝（点突变）、结构缺损（插入缺失）、楼层增减（拷贝数变异）和楼层拼接错误（部分融合）等多种问题。核心功能是：一、指导用药：分析哪些靶向药、免疫治疗或化疗可能更有效，并评估PARP抑制剂等药物的敏感性。二、评估预后：了解肿瘤的免疫特性（如MSI、TMB）和基因不稳定性（HRD），判断整体情况和发展趋势。三、探寻根因：区分肿瘤是后天形成还是与先天遗传有关。请注意，它主要扫描基因的功能编码区，对非编码区的信息覆盖有限，且主要针对已知或常见的变异类型进行分析。
检测过程麻烦吗？
采样有多种便捷选择：最常用的是提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织（通常来自之前的手术或活检），无需再次采样。如有新手术，可选新鲜组织。也可在哈尔滨的合作机构进行穿刺活检获取小样本。如需评估外周血中的肿瘤信号，需提供全血（约10ml）。采样前一般无需特殊准备（如空腹），具体请遵从采样机构指导。穿刺或抽血过程有专业人员进行，不适感短暂可控。您可以通过合作机构现场采样，或按要求邮寄合规样本至检测中心。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用主流的高通量测序技术，对目标区域进行深度、高精度的分析，技术本身成熟可靠。检测在符合资质的实验室内进行，流程有严格质控，能准确识别报告中涵盖的各类基因变异。样本质量是影响结果的关键，合格的肿瘤组织样本能获得最可靠的分析。血液样本的分析则受血液中肿瘤信号强弱影响。报告结果为后续决策提供重要的分子层面参考信息，但任何单一检查都有其适用范围，最终的综合判断仍需结合您的整体情况。如果检测未发现明确的相关变异，或发现意义不明确的变异，可能需要结合其他检查或临床动态观察来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 请确保提供的组织样本（如石蜡块）含有足够比例的肿瘤细胞。
- 若邮寄样本，请使用专用样本盒与冷链材料，并尽快寄出。
- 血液样本需使用配套的专用采血管，并轻柔颠倒混匀。
- 请妥善保存报告，它包含了您个体化的基因信息，具有长期参考价值。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行，以便结合您的情况准确理解。
- 基因信息会严格保密，仅用于本次检测分析与报告生成。
- 检测结果基于当前科学认知，未来可能会有新的解读或发现。
用户评价 (8条，均分4.2)
检测本身和报告内容没得说，非常专业全面，医生都夸数据质量好。速度也符合预期，两周内。之所以给四星，是觉得价格确实不便宜，虽然能理解高技术含量，但对于自费患者来说还是一笔不小的负担。希望未来能有更多渠道分担费用，惠及更多患者。
机构回复
衷心感谢您的认可与理解。我们深知费用是患者考量的重要因素，公司也一直在积极寻求与各类保险、慈善项目的合作，以期降低患者自付压力，让技术惠及更多人。
检测和解读服务都没得说，很专业。就是等待时间比预期稍微长了一点，说是21个工作日，但实际拿到完整报告接近25个工作日了。那几天等得特别心焦，天天刷页面看进度。虽然客服解释了个别样本需要复检，但等待过程中的进度透明化可以再加强点，比如在哪个环节卡住了，大概还要多久。
机构回复
非常理解您等待时的焦急心情，对于超出预计时间给您带来的困扰，我们深表歉意。您关于‘进程透明化’的建议非常好，我们正在升级系统，未来将为客户提供更精细化的进度节点查询。
最让我印象深刻的是报告的更新服务。检测半年后，我收到一封邮件，告知当初报告里一个‘临床意义未明’的突变，在新发表的权威研究中被证实与某种药物敏感相关，并附上了更新后的报告页。这种持续跟踪，让我觉得服务有延续性。
机构回复
感谢您的关注。我们的知识库和报告系统会定期根据最新研究进展进行动态更新，并及时通知用户。肿瘤基因组学发展日新月异，我们能做的，就是确保您获得的洞察不因时间而过时。
检测本身和服务挺好的，保护隐私的意识也很强。就是在线查询进度的系统，有时候登录不太稳定，偶尔需要反复刷新。另外，希望报告出来后，除了邮件，也能有个短信提醒，这样更及时，免得老是惦记着去查邮箱。
机构回复
感谢您的肯定与细心建议。关于系统稳定性和通知方式，我们已记录并会技术部门反馈，努力优化用户体验。短信提醒是个好建议，我们将评估加入。
我妈妈是胃癌，术后组织做的检测。流程上确实方便，医院病理科直接对接，我们没怎么跑腿。但唯一一点是，从样本寄出到出报告，等了差不多20天，中间催过一次，客服说在复核数据。虽然知道要保证准确，但等待期间家属心里真的很焦虑，希望能再提速一些。
机构回复
非常理解您等待的焦急心情，我们对此深表歉意。为确保结果的绝对准确与临床可靠性，我们的生物信息分析与复核流程确实需要一定时间。我们已在持续投入提升分析效率，感谢您的宝贵意见，我们会继续努力优化。
乳腺癌术后医生让做检测评估复发风险和用药指导。说实话，刚看到价格吓了一跳，跟病友交流发现都这个价。做完拿到厚厚一本报告，有专业版和患者解读版，还有一对一的遗传咨询师电话讲解，把每个点位都讲明白了，顿时觉得这服务对得起价格，心里踏实很多。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们坚持提供从精准检测到专业解读的全流程服务，就是为了让患者和家属真正理解报告并用于临床决策。您的“心里踏实”是对我们工作的最高评价，祝您康复顺利！
咨询过程挺愉快的，顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间，比如查看报告时，有些关联的基因信息要点开好几层，对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划，力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
自己体检异常后下决心做的。报告出来后，我要求把纸质报告寄到朋友家（不想让家人知道），他们也爽快答应了，包装得很严实，外面完全看不出是医疗报告。这种灵活又尊重个人意愿的做法，值得点赞。
机构回复
谢谢您的点赞。保护隐私也包括尊重您对报告收取方式的特殊要求。我们会尽力在合规前提下满足您的个性化需求，确保信息接收安全。
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