哈尔滨同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织) - 巴彦万核医学检测中心
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 被诊断为卵巢癌、前列腺癌或乳腺癌，正在寻求更精准治疗方案的您。
- 在其他治疗方案效果不佳或复发后，希望了解是否有新靶向药可用。
- 具有相关癌症家族史，希望对当前情况有更深入的分子层面了解。
- 主治医生建议进行基因检测以评估使用特定靶向药物的获益可能。
- 身处哈尔滨，希望了解本地可提供此项检测的专业服务机构。
- 愿意通过自费检测，为个人化治疗提供重要参考信息。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度专访’。这项检测主要做两件事：第一，仔细查看28个被称为HRR的关键基因（包括BRCA1和BRCA2），检查它们是否存在影响功能的‘拼写错误’（突变）。第二，它不只看基因序列，还会分析肿瘤细胞整个基因组的‘稳定性’（通过LOH, TAI, LST三个指标计算出一个综合评分，即HRD评分）。这两个结果结合起来，是为了综合评价一种名为PARP抑制剂的靶向药物是否可能对您的肿瘤有效。它能发现与药物疗效相关的基因变化和基因组特征。需要注意的是，这是一种辅助工具，其结果需要由您的主治医生结合您的整体情况来解读，它不能替代其他必要的医学检查，也不能保证所有使用者都能从相关药物中获益。
检测过程麻烦吗？
采样方式很灵活，可以根据您的情况选择：使用手术或穿刺后保存的石蜡组织切片、新鲜的组织样本，或者抽取一管全血（约10ml）。如果选择血液样本，通常不需要严格空腹，具体请遵循采样机构的指引。组织采样通常在治疗过程中已完成，血液采样则是简单的静脉抽血，有轻微短暂的针刺感。整个过程采样本身很快。您可以在哈尔滨的合作机构完成采样，部分机构也支持在专业指导下采样后邮寄样本。检测本身在实验室进行，对您个人而言是无创便捷的。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，针对目标基因区域和位点进行深度分析，技术本身成熟稳定。实验室会进行严格的质量控制，确保测序数据的可靠性。报告会基于现有科学证据和数据库进行解读。任何检测都存在技术极限，例如对于组织中含量极低的突变，或某些特殊类型的基因变异，检出能力可能有限。检测结果是基于送检样本的分析，如果取样组织不具代表性或血液中肿瘤DNA含量很低，可能影响结果。如果检测结果与临床表征有重大不符，医生可能会建议结合其他方法进行验证。报告旨在提供重要参考信息，请务必与您的主治医生深入讨论。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约为9000元，不支持医保报销，下单前请确认。
- 选择组织样本时，请务必提前与检测机构确认样本的保存条件和年限是否合格。
- 若邮寄样本，请使用专用样本包和冷链运输，确保样本在途安全。
- 采样前，特别是采血前，请确认是否需要空腹或停用某些药物。
- 请妥善保管您的检测报告原件，它是重要的个人健康档案。
- 报告内容专业，强烈建议在医生指导下解读，切勿自行诊断或用药。
- 检测结果具有时效性，肿瘤可能进化，重要治疗节点可考虑复检。
- 了解并同意检测相关的知情同意书内容，包括数据隐私政策。
用户评价 (8条，均分4.8)
检测是为了看看有没有PARP抑制剂机会。流程不错，但报告里的部分专业术语和图表，对我这个非专业人士来说还是有点难懂。虽然后面有电话解读，但如果报告本身能附带一个更简易版的结论小结，会更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已记录您的需求，会在后续报告优化中，考虑增加更直观的结论摘要，以提升不同读者的阅读体验。再次感谢！
乳腺癌术后三年复查，医生建议做个全面点的基因检测评估复发风险。我选了这家，主要是看中能同时测基因和HRD分数。报告出来后遗传咨询师电话帮我解读了半小时，把复杂的术语讲得很明白，服务超预期！
机构回复
谢谢您的详细评价！我们一直认为，一份准确的报告配上清晰的解读才能真正发挥作用。很高兴我们的遗传咨询团队能为您提供有价值的帮助。
取报告时，不是简单给个文件。而是在一个专门的报告解读室，医生用双屏电脑，一屏是报告，一屏是相关的医学文献和数据库截图，对照着给我讲。这种基于证据的解读方式，理论扎实，让人信服。
机构回复
您好，我们相信精准的报告需要同样精准的解读。利用权威数据库和文献进行可视化对照分析，是为了让您更透彻地理解结果的意义。感谢您对我们专业深度的认可。
报告出来后有电话解读服务，不是敷衍那种。顾问先问了我的治疗情况，然后结合报告，解释了HRD高分数对我意味着什么、有哪些用药选择，还提醒了后续可能的临床试验机会。聊了将近半小时，非常详尽。
机构回复
报告解读是检测价值的延伸。我们的医学顾问力求结合您的个体情况提供透彻的分析与前瞻性建议。感谢您对这项服务的深度认可！
服务整体很好，顾问也很专业。唯一美中不足的是，从送检到拿到报告，花了将近三周，比最初预估的最长时间还多等了两天。等待过程对于心急的癌症患者家属来说，确实有点煎熬。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于检测流程复杂，有时确实会出现延迟，我们已在努力优化各环节效率。感谢您的理解和反馈，我们会持续改进，力求更准时。
环境没得说，比很多三甲医院的特需门诊还好。空气里有淡淡的消毒水味，不刺鼻反而让人安心。每个房间门口都有电子屏显示当前状态和医生简介，科技感强，秩序井然。等待时完全不会担心自己被漏掉或者搞混。
机构回复
感谢您对我们环境与设施的称赞。我们将现代科技与人性化服务结合，正是为了优化您的体验，确保流程高效、透明、有序。您的安心是我们最大的追求。
我个人非常注重隐私，所以在检测完成后，特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后，走了一个申请流程，大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间，但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据，我们建立了规范的申请删除流程，并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
我卵巢癌化疗前做的这个检测，决定治疗方案的关键。印象最深的是售后，报告出来不是扔给我就完了。顾问主动联系，跟我主治医生也通了气，确保信息同步。后来我换了一个城市治疗，需要补充材料，他们很快就免费寄了副本过去，特别省心。
机构回复
是的，我们非常重视与临床医生的协作，确保检测结果能有效融入治疗决策。跨机构资料转移是我们的常规服务，能为您后续治疗提供便利我们义不容辞。祝您治疗顺利！
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